A l'initiative de la SFN, les représentants des
organismes en charge des maladies rares (ORPHANET, Fondation Maladies rares,
Comité de Pilotage du Plan Maladies rares), et les médecins responsables des
centres de référence en Neurologie, implantés dans les CHU, se sont réunis, le 30 novembre dernier, au
Ministère de la santé, pour faire un bilan d'étape à mi-parcours du 2e Plan
« maladies rares », les maladies neurologiques en particulier.
Les résultats, depuis 2004, sont encourageants car la prise
en charge de ces 7 000 maladies a effectivement radicalement changé, en
permettant, pour la première fois, de les faire entrer dans la modernité d’une recherche clinique et fondamentale
avec des centres de référence qui se
sont imposés progressivement comme les interlocuteurs des médecins et des
patients, grâce au soutien des Associations de patients, en particulier de
l’AFM.
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Les maladies
sont rares mais les patients nombreux : 3 millions en France
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Une « double
peine » : une maladie rare, souvent grave, méconnue à la fois par les
médecins et les proches
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30 centres de
référence en neurologie sur les 132 implantés dans les CHU partout en France
Mais, ces maladies ne bénéficient toujours pas de la même
attention que les maladies considérées comme plus
« fréquentes », et les objectifs du 2e Plan « maladies
rares » risquent de ne pas être atteints, au détriment des patients, en
particulier :
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Il manque des
registres nationaux dans la plupart de ces maladies, indispensables pour
développer la recherche sur le diagnostic et des protocoles thérapeutiques
harmonisés ;
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Les patients
mettent souvent plusieurs mois avant de trouver le bon centre de référence qui
pourra mettre un terme à leur errance diagnostique ;
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L'information
existe, notamment sur internet, mais ces sites ne sont-ils par trop réservés
aux professionnels et insuffisamment connus du public ? Ne faudrait-il pas prévoir une information
plus institutionnelle, comme c'est le cas dans d'autres domaines prioritaires
de santé publique ?
