Depuis 2 004 et le 1er Plan
maladies rares, ces maladies sont entrées dans la
modernité d’une recherche clinique et fondamentale qui ne peut que conduire à
l’amélioration de leur prise en charge. Les centres de référence se sont imposés
progressivement comme les interlocuteurs des médecins et des patients.
7 000 maladies rares
identifiées
La
France leader européen de la recherche
sur les maladies rares
132 centres de référence et 50
centres de compétences labellisés
La neurologie
en pointe
·
19 centres labellisés au titre
des maladies neurologiques rares de l’adulte ou de l’enfant ;
·
12 autres au titre des maladies
neuromusculaires ;
·
6 au titre des maladies du développement
embryonnaire d’origine génétique et des maladies héréditaires du métabolisme
touchant le système nerveux.
La
quasi majorité des départements hospitalo-universitaires de neurologie en
France ont pu bénéficier de cette mesure qui a radicalement changé la prise en
charge de ces maladies, permis le recrutement de praticiens hospitaliers
spécialisés dans ces pathologies et le développement de réseaux de recherche
clinique.
Le
deuxième plan maladies rares (2011-2014) est-il menacé ?
·
De nouveaux Protocoles Nationaux
de Soins (PNDS) tardent à être créés et certains, par:mi ceux d'origine,
mériteraient d'être actualisés;
·
L’évolution des centres de
maladies rares n’est pas encore clairement définie et l'évaluation des centres
labellisés attend d'être validée par le Comité de suivi et de prospection du
plan national maladies rares.
·
Les centres de compétence
souffrent d'un manque de financement, ce
qui limite forcément leur action de recherche et leur participation à
l’enrichissement des bases de données et à l’abondement des biothèques.
« Maladies rares en
neurologie »
En avant-première
de la
JOURNEE DU
PRESIDENT
organisée le
vendredi 30 novembre 2012 au ministère de la santé
sous le parrainage
du Secrétaire d'Etat en charge de la Santé
Jean-Marc LEGER,
président de la Société Française de
neurologie
co-responsable du « centre national de
référence des maladies neuromusculaires rares Paris Est ».
vous convie à un
POINT PRESSE
Jeudi 29
novembre 2012 - 11h30
Amphithéâtre Babinski
Institut de myologie - RDC Haut
Pitié-Salpêtrière, Paris 13 (plan
joint)
avec la participation des professeurs :
Loïc GUILLEVIN, président de la Société de médecine interne , chef de service
de médecine interne - hôpital Cochin – Centre de référence Maladies Systémiques
et Auto-immunes Rares « Vascularites et Sclérodermie », membre du
Comité national consultatif de labellisation des centres de référence de
maladies rares (CNCL) puis du Comité de suivi et de prospective du plan
national maladies rares 2011-2014.
Jean POUGET , vice-président de
la SFN, chef de service de neurologie –
CHU de la Timone, Marseille - Responsable du centre de référence des maladies
neuromusculaires et SLA de Marseille.
