Nora ANSELL-SALLES

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jeudi 27 septembre 2012

Actualités de l'Academie de Médecine


Présentation par Jacques ROUËSSÉ

 

             Conférence invitée

 

             Oncogénétique par Dominique STOPPA-LYONNET (Génétique oncologique,Institut Curie)

 

             Communications

 

Indications et efficacité de la chirurgie prophylactique dans les cancers gynécologiques et dans les cancers digestifs par Catherine NOGUÈS, Emmanuelle Mouret-Fourme (Santé publique, Hôpital René Huguenin – Institut Curie).

 

La chirurgie prophylactique s’intègre dans la stratégie de prise en charge des personnes à haut risque de cancer. Ses indications sont définies en fonction de l’évaluation du risque tumoral, de l’organe cible concerné (et de son accessibilité à une chirurgie préventive), de la nature de la prédisposition génétique et des possibilités de surveillances alternatives. La chirurgie préventive est alors positionnée soit en option possible ou en recommandation. La mammectomie prophylactique bilatérale est actuellement retenue comme une option préventive chez les femmes à haut risque génétique de cancer du sein. La réduction du risque de cancer du sein est de l’ordre de 95 %  pour les femmes porteuses d’une mutation d’un des gènes de prédisposition majeure BRCA1 ou BRCA2. L’annexectomie bilatérale prophylactique est par contre une recommandation pour les femmes porteuses d’une mutation constitutionnelle de BRCA1 ou de BRCA2, réduisant le risque de cancer de l’ovaire mais également celui du sein (de l’ordre de 50 %). De même, l’hystérectomie est  une recommandation pour les femmes pour lesquelles une indication de chirurgie utérine est posée (fibrome) et présentant un syndrome de Lynch associé à l’identification d’une mutation constitutionnelle délétère d’un des gènes du système MMR. En ce qui concerne les cancers digestifs, des gestes de chirurgie préventive sont également discutés, soit au cas par cas dans le syndrome de Lynch en fonction de la présentation clinique, soit de façon plus formelle en particulier dans la polypose adénomateuse familiale. Malgré une efficacité élevée, la chirurgie préventive, qu'elle soit une option ou une recommandation dans la stratégie de prise en charge de personnes indemnes à haut risque de cancer, doit bénéficier d’une réflexion multidisciplinaire et d’un accompagnement psychologique de la personne, compte tenu des répercussions physiques et psychologiques et/ou sociales.

 

La chirurgie prophylactique du cancer médullaire de la thyroïde par Jean-Louis PEIX, Jean-Christophe LIFANTE, Françoise BORSON CHAZOT, Sophie GIRAUD (Chirurgie digestive et endocrinienne, Centre hospitalier Lyon Sud,)

 

Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est génétiquement déterminé par une mutation du proto oncogène RET dans 30 à 35 % des cas. Cette mutation peut siéger sur différents exons situés sur le chromosome 10 et   une relation génotype-phénotype conditionne l’âge de survenue du CMT. Il existe trois phénotypes regroupant les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM 2 A et B) et les cancers médullaires isolés et familiaux (FMTC). Selon le génotype, trois groupes ont été individualisés : à très haut risque (niveau 3), à haut risque (niveau 2) et à risque plus faible (niveau 1). Une chirurgie à visée prophylactique est proposée dans les premiers mois de vie des sujets du niveau 3 et avant l’âge de cinq ans pour ceux du niveau 2. Les recommandations sont moins précises pour les sujets du niveau 1 pour lesquels le taux de calcitonine joue un rôle important dans la décision thérapeutique et où l’histoire familiale doit également être prise en compte. Notre expérience concerne seize sujets opérés dans un but prophylactique. Quelle que soit la mutation, tous les enfants ont été guéris si le taux de calcitonine pré opératoire était normal. Cependant, on constate,  pour des raisons tenant essentiellement à un diagnostic tardif et une réticence familiale à accepter une thyroïdectomie chez le petit enfant, une prise en charge chirurgicale souvent plus tardive que ne le proposent les recommandations.