À l'heure où l'Association Française
pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (l' La mucoviscidose
: 10 ans de dépistage néonatal
*) célèbre les 40 ans du dépistage néonatal, l'association Vaincre la
Mucoviscidose se réjouit des 10 ans de la généralisation du dépistage systématique de la maladie à la naissance, dont
la France a été le grand précurseur.
* Depuis 40 ans,
l'AFDPHE veille à la mise en œuvre du dépistage néonatal de 5 maladies graves,
sous la double tutelle du ministère de la Santé et de la Cnamts.
Dépistage précoce, quel intérêt ?
Ce dépistage a pour objectif de permettre aux enfants
atteints de mucoviscidose de bénéficier d'une prise en charge immédiate, pour
améliorer le pronostic vital et retarder les signes de l'affection telles que
les détériorations pulmonaires et nutritionnelles.
?? Eviter l'errance avant le diagnostic
Avant la mise en place du dépistage néonatal en 2002 par
l'AFDPHE, le parcours jusqu'au diagnostic formel de la mucoviscidose était
souvent long et difficile.
Les symptômes révélateurs de la maladie peu spécifiques, la
méconnaissance de l'affection par certains médecins et les difficultés de réalisation
et d'interprétation du test de la sueur, constituaient souvent des causes de retard du diagnostic. Le parcours jusqu'à
celui-ci était donc souvent très éprouvant et faisait vivre au patient de
nombreux dangers à cause d'une prise en charge inadaptée.
?? Un diagnostic précoce pour une prise en charge optimale
La mise en place du dépistage néonatal permet d'accompagner l'enfant et sa famille vers une prise en charge adaptée au sein des centres de
ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour lui donner une
meilleure qualité de vie et ralentir l'évolution de la maladie. Elle se traduit
par un suivi régulier réalisé par une équipe spécialisée pluridisciplinaire (pédiatre,
pneumologue, gastro-entérologue, kinésithérapeute, psychologue, infirmière
coordinatrice, diététicien...). Des consultations et des bilans de santé sont réalisés
dans une optique préventive sur les plans pulmonaire et nutritionnel, ou bien
symptomatique lors des surinfections pulmonaires ou des infléchissements de
croissance.
Dix ans de dépistage néonatal
pour la mucoviscidose :
un bilan positif
La création des CRCM en 2002, structures
pluridisciplinaires soutenues par l'association depuis 1992, a été le prérequis
ayant permis la généralisation du dépistage néonatal pour une meilleure appréhension
de la maladie.
Dix ans après sa systématisation, le Professeur Michel
Roussey, responsable du
CRCM de Rennes et président de l'AFDPHE note que 48 % des bébés pour lesquels
on pose un diagnostic précoce présentent déjà des troubles symptomatiques : « ils souffrent de
problèmes digestifs et leur courbe de poids n'augmente pas ».
La prise en charge est donc un vrai bénéfice pour retarder
la survenue de manifestations cliniques et donner à l'enfant les meilleures
chances de contrôler la maladie.
Le diagnostic sur dépistage
Depuis 2002, un dépistage est effectué à la maternité chez tous les
nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au
troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée
« trypsine immunoréactive », la recherche
des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Lorsque le test de
dépistage amène à suspecter une mucoviscidose, les parents de ces nouveau-nés
sont contactés par un médecin pour réaliser dans un CRCM, un contrôle clinique
et des examens complémentaires dont le « test de la sueur » ou dosage de chlore
sudoral. L’augmentation du chlore dans la sueur est spécifique de la
mucoviscidose. Quand le taux de chlore est supérieur à la valeur seuil, le
diagnostic de mucoviscidose est alors confirmé.
Vaincre la Mucoviscidose est une association reconnue d’utilité
publique, agréée par le Comité de la charte du don en confiance et habilitée à
recevoir des legs, des donations et des assurances-vie.
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