Présentation par Jacques ROUËSSÉ
Conférence invitée
Oncogénétique par Dominique STOPPA-LYONNET (Génétique oncologique,Institut Curie)
Communications
Indications et efficacité de la chirurgie
prophylactique dans les cancers gynécologiques et dans les cancers digestifs par
Catherine NOGUÈS, Emmanuelle Mouret-Fourme
(Santé publique, Hôpital René Huguenin – Institut Curie).
La chirurgie prophylactique
s’intègre dans la stratégie de prise en charge des personnes à haut risque de
cancer. Ses indications sont définies en fonction de l’évaluation du risque
tumoral, de l’organe cible concerné (et de son accessibilité à une chirurgie
préventive), de la nature de la prédisposition génétique et des possibilités de
surveillances alternatives. La chirurgie préventive est alors positionnée soit
en option possible ou en recommandation. La mammectomie prophylactique
bilatérale est actuellement retenue comme une option préventive chez les femmes
à haut risque génétique de cancer du sein. La réduction du risque de cancer du
sein est de l’ordre de 95 % pour les
femmes porteuses d’une mutation d’un des gènes de prédisposition majeure BRCA1
ou BRCA2. L’annexectomie bilatérale prophylactique est par contre une
recommandation pour les femmes porteuses d’une mutation constitutionnelle de
BRCA1 ou de BRCA2, réduisant le risque de cancer de l’ovaire mais également
celui du sein (de l’ordre de 50 %). De même, l’hystérectomie est une recommandation pour les femmes pour
lesquelles une indication de chirurgie utérine est posée (fibrome) et
présentant un syndrome de Lynch associé à l’identification d’une mutation
constitutionnelle délétère d’un des gènes du système MMR. En ce qui concerne
les cancers digestifs, des gestes de chirurgie préventive sont également
discutés, soit au cas par cas dans le syndrome de Lynch en fonction de la
présentation clinique, soit de façon plus formelle en particulier dans la
polypose adénomateuse familiale. Malgré une efficacité élevée, la chirurgie
préventive, qu'elle soit une option ou une recommandation dans la stratégie de
prise en charge de personnes indemnes à haut risque de cancer, doit bénéficier
d’une réflexion multidisciplinaire et d’un accompagnement psychologique de la
personne, compte tenu des répercussions physiques et psychologiques et/ou
sociales.
La chirurgie prophylactique du
cancer médullaire de la thyroïde par Jean-Louis
PEIX, Jean-Christophe LIFANTE, Françoise BORSON CHAZOT, Sophie GIRAUD
(Chirurgie digestive et endocrinienne, Centre hospitalier Lyon Sud,)
Le cancer médullaire de la
thyroïde (CMT) est génétiquement déterminé par une mutation du proto oncogène
RET dans 30 à 35 % des cas. Cette mutation peut siéger sur différents exons
situés sur le chromosome 10 et une
relation génotype-phénotype conditionne l’âge de survenue du CMT. Il existe
trois phénotypes regroupant les néoplasies endocriniennes multiples de type 2
(NEM 2 A et B) et les cancers médullaires isolés et familiaux (FMTC). Selon le
génotype, trois groupes ont été individualisés : à très haut risque
(niveau 3), à haut risque (niveau 2) et à risque plus faible (niveau 1). Une
chirurgie à visée prophylactique est proposée dans les premiers mois de vie des
sujets du niveau 3 et avant l’âge de cinq ans pour ceux du niveau 2. Les
recommandations sont moins précises pour les sujets du niveau 1 pour lesquels
le taux de calcitonine joue un rôle important dans la décision thérapeutique et
où l’histoire familiale doit également être prise en compte. Notre expérience
concerne seize sujets opérés dans un but prophylactique. Quelle que soit la
mutation, tous les enfants ont été guéris si le taux de calcitonine pré
opératoire était normal. Cependant, on constate, pour des raisons tenant essentiellement à un
diagnostic tardif et une réticence familiale à accepter une thyroïdectomie chez
le petit enfant, une prise en charge chirurgicale souvent plus tardive que ne
le proposent les recommandations.
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